Quito, 9 de abril de 2025

El Ministerio de Salud Pública (MSP) en articulación con la Iniciativa de la Secretaría Técnica Paridad de Género y Economía Violeta en Ecuador, firmó este 9 de abril una carta de intención con la Fundación Harriet Joyce (HJF) para promover un programa pionero de detección temprana de trastornos genéticos raros en recién nacidos. El encuentro se desarrolló en el Salón Cancillería de la Universidad San Francisco de Quito (USFQ).

La Fundación Harriet Joyce y el Hospital Brigham and Women’s, un hospital universitario de la Facultad de Medicina de Harvard, en acompañamiento con el Ministerio de Salud de Ecuador, trabajarán en esta iniciativa transformadora para mejorar la detección neonatal de trastornos genéticos y metabólicos raros, potencialmente mortales, que a menudo no se diagnostican.

El propósito de esta alianza permitirá mejorar la capacidad de diagnóstico y garantizar tratamiento oportuno a niños recién nacidos a través de intervenciones que salvan vidas, previniendo complicaciones graves para la salud, e incluso la muerte.

La carta de intención “Cuidemos a Nuestras Niñas y Niños: Tamizaje Nacional por Un Ecuador con Salud” fue suscrita por Edgar Lama, ministro de Salud Pública; Juan Carlos Fernández, director de Investigación de la Fundación Harriet Joyce; César Zambrano, decano de Investigación de la Universidad San Francisco de Quito y; Mercedes Chimbo, directora de Posgrado de Pediatría de la Universidad Católica Santiago de Guayaquil. Participó como testigo de honor Ana María Pesantes, secretaria Técnica de Paridad de Género en Ecuador.

El ministro Edgar Lama resaltó la trascendental importancia del proyecto, subrayando su potencial para la detección temprana de enfermedades graves y, en muchos casos, para salvar la vida de los recién nacidos. Enfatizó, “tenemos una oportunidad única para hacer las cosas bien y contar con la valiosa cooperación internacional para fortalecer la atención en el ámbito del tamizaje neonatal». Además, extendió la invitación a ser parte de un Ecuador que busca activamente las herramientas necesarias para asegurar el crecimiento saludable de sus niños y garantizar que los padres tengan acceso a profesionales que brinden atención de calidad».

Por su parte, Juan Carlos Fernández señaló que, actualmente, el tamizaje neonatal en Ecuador permite la detección de solo cuatro enfermedades, lo que representa un desafío significativo. «Con el valioso apoyo de la fundación, se han facilitado 2,4 millones de dólares destinados a un estudio crucial que determinará la prevalencia de los trastornos genéticos en la población infantil. Este tipo de intervenciones transformadoras marcarán un antes y un después en la vida de los niños y en el sistema de salud del Ecuador”, concluyó.

Mientras tanto, César Zambrano expresó su agradecimiento por la iniciativa y la apertura para este tipo de colaboraciones, afirmando que “esta es una oportunidad invaluable para estrechar los lazos entre la academia, el Ministerio de Salud y la Organización Panamericana de la Salud en beneficio del país”.

Esta colaboración estratégica sentará las bases para un abordaje integral en el diagnóstico y tratamiento futuro de las enfermedades raras, tanto diagnosticadas como no diagnosticadas, en Ecuador. Se estima que alrededor de 540 recién nacidos en el país se ven afectados por estos trastornos cada año, muchos de los cuales permanecen sin un diagnóstico preciso.

Durante la firma de anunció la creación de la Comisión de Trastornos Genéticos Raros en Ecuador que tiene por función ampliar la cobertura de tamizaje neonatal, mejorar capacidades diagnósticas, promover conciencia pública sobre la importancia del diagnóstico temprano, coordinar seguimiento a largo plazo a niños diagnosticados y; finalmente, abogar por financiamiento sostenible.

La comisión está conformada por expertos, académicos, pediatras, especialistas en enfermedades raras, funcionarios gubernamentales y grupos de defensa de pacientes. Con este enfoque interdisciplinario la comisión podrá abordar los desafíos de las enfermedades raras en el Ecuador y el tamizaje neonatal de manera integral y eficaz.

Hoy, nuestro país marca un hito importante en la salud con la materialización de este programa neonatal que acerca los servicios a la población desde el enfoque integral, oportuno y equitativo que promueve esta cartera de Estado.

#PorUnEcuadorConSalud.