Quito, 04 de marzo de 2022

Sandra Coloma es la madre de Adrián, un niño de 1 año y 3 meses. Durante una ecografía de rutina practicada antes de parto, se identificó que el pequeño nacería con pie equino varo, una malformación congénita de esta extremidad. A pesar de conocer la condición con la que nacería su niño, las ganas de tenerlo en sus brazos mitigó el impacto de la noticia. El tamizaje neonatal es una forma de prevenir algunas anomalías.

Al nacer, los médicos detectaron otra anomalía en el pequeño Adrián. Padecía síndrome de Down; algo que no esperaba y tampoco entendía con claridad. Esta condición es una alteración genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual.

Las anomalías congénitas son una alteración estructural o funcional de origen prenatal. Pueden detectarse durante el embarazo, el parto o después del nacimiento. Su causa es genética, ambiental o ambas. Este 03 de marzo, conmemoramos el Día Mundial de las Anomalías Congénitas.

Cerca del 50% de casos tiene una causa desconocida y se relaciona a factores de riesgo: socioeconómicos y demográficos; genéticos; estado de salud y nutricional de la madre; y la exposición a teratógenos (agente capaz de causar un defecto congénito).

Adrián nació de 38 semanas y estuvo internado 10 días después de su nacimiento. “No sabía qué hacer, ni por qué pasaba esto. Fue muy duro enfrentar esta situación. No podía asimilarlo y todavía hay días en que no lo entiendo. Sin embargo, gracias a Dios, mi niño está evolucionando satisfactoriamente”, explica Sandra.

Los padres de Adrián son de Guaranda, provincia de Bolívar, pero hace 18 años viven en Quito. Tienen otra hija llamada Betty, de 13 años, quien también ha contribuido al cuidado de su hermano menor. Sandra lo lleva a terapias donde recibe masajes para fortalecer sus músculos y cuello, terapia física y ocupacional, hipoterapia, psicorehabilitación y estimulación.

Fernando Cruz, médico y especialista en Genética Clínica del Centro de Genética Médica (CEGEMED), del Ministerio de Salud Pública (MSP), confirma que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades genéticas. Son de curso crónico, potencialmente discapacitantes. Por ello, requieren tratamiento y seguimiento complejo.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), esta condición es una de las causas de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad a escala mundial. 303.000 neonatos fallecen por esta condición cada año en el mundo.

“No veo a mi hijo como un niño con discapacidad. Para mí, es un niño como los otros”, explica Sandra.

Los médicos -cuenta- dicen que Adrián avanza muy bien. Es un niño vivaz y su calidad de vida ha mejorado notablemente.

Muchas anomalías son prevenibles a través de la promoción de la salud, asesoramiento genético, diagnóstico oportuno, tamizaje, alimentación saludable; así como los cuidados prenatales adecuados.

La presencia de anomalías genéticas generan un impacto psicológico, económico y social para el individuo, la familia, la sociedad y el Estado. Ante ello, el MSP ha emprendido acciones para el abordaje integral de esta condición, como el Programa Nacional de Tamizaje Metabólico Neonatal (TMN) que entre el 2000 y 2020 ha realizado la toma de muestra a 1’899.990 neonatos en todo el territorio ecuatoriano.

En el Ecuador existen 2.014 centros que realizan TMN para diagnóstico de cuatro patologías: hiperplasia suprarrenal; hipotiroidismo; galactosemia y fenilcetonuria. Al momento se registran 464 casos positivos que están bajo tratamiento y seguimiento de los diferentes establecimientos del MSP.

Otra de las acciones ejecutadas es la atención en el Centro Especializado en Genética. Abrió sus puertas en el 2017. Sin embargo, desde el 2020 se encuentra operativo a través de laboratorio de citogenética convencional y molecular.

Para Génesis García, directora del CEGEMED, la identificación oportuna del paciente es clave. Además, la capacitación del personal de salud y estudiantes que posteriormente formarán parte del diagnóstico. Esto permite brindar un tratamiento pertinente y asesoramiento para la identificación del riesgo genético y, a su vez, mejorar el pronóstico de vida.

“Mi mensaje para otras madres que atraviesan la misma situación es que luchen. Si Dios nos concede un hijo es un bendición. Hay que luchar por ellos, para crezcan felices” expresó Sandra quien siente un profundo amor por su hijo Adrián.

“Lo amamos, lo adoramos. Es el rey de la casa y haremos todo lo posible para que sea un niño feliz”, finalizó.

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