El Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante en Guayaquil, establecimiento del Ministerio de Salud Pública, ha logrado un avance histórico en la medicina ecuatoriana al convertirse en el primer centro de salud del país en realizar una terapia de salto del exón en un paciente de 13 años con Distrofia Muscular de Duchenne.

La terapia de salto de exón es una estrategia innovadora para tratar la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Su objetivo es restaurar el marco de lectura del gen DMD que codifica la distrofina, una proteína esencial para la estabilidad de las fibras musculares. Este procedimiento se logra mediante el uso de oligonucleótidos antisentido (AON), moléculas diseñadas para omitir exones específicos durante la traducción del ARN mensajero.

En este caso, el salto del exón 53 permite la producción de una distrofina más corta pero funcional, lo que ayuda a retardar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. Este procedimiento representa una esperanza para muchas familias que hasta ahora tenían opciones limitadas de tratamiento.

El equipo médico del Hospital del Niño, conformado por especialistas neurología y enfermeras, llevó a cabo este procedimiento con éxito. La intervención fue posible gracias a la aprobación de la medicación por parte de la Comisión Técnica Institucional para la Evaluación de Medicamentos (COTIEM) y el Ministerio de Salud Pública.

Los familiares del paciente han manifestado su esperanza y  gratitud por esta oportunidad. Mientras tanto, el hospital continuará monitoreando de cerca la evolución del niño y explorando nuevas estrategias terapéuticas para otros pacientes con condiciones similares.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, causada por la incapacidad de sintetizar distrofina. Su ausencia provoca un ciclo de degeneración y regeneración muscular, que eventualmente lleva a la pérdida progresiva de la función motora.

Este hito refuerza el compromiso del Hospital del Niño con la salud infantil y la innovación médica, consolidándolo como un referente en tratamientos de enfermedades genéticas en Ecuador.